Genotyp HLA powstaje w wyniku dziedziczenia 2 haplotypów rodzicielskich. Wiadomo, że pewne konstelacje genetyczne w zakresie HLA wiążą się ze zwiększoną podatnością na występowanie niektórych chorób, w tym również cukrzycy typu 1.Antygeny HLA klasy I obecne są na powierzchni wszystkich komórek jądrzastych, antygeny klasy II występują na powierzchni makrofagów, mono- cytów, aktywnych limfocytów T oraz komórek endotelialnych naczyń włosowatych, a w stanach patologicznych pojawiają się na powierzchni innych komórek, np. endokrynnych, i uczestniczą w procesie autoimmunizacji.