Cukrzyca wrodzona zdarza się rzadko, czasem występuje rodzinnie. Może ujawnić się już w pierwszych godzinach po urodzeniu. Odróżnienie jej od cukrzycy przejściowej jest praktycznie niemożliwe. Nie występuje remisja.
W materiale kliniki były trzy przypadki cukrzycy wrodzonej (w tym dwa u rodzeństwa). W jednym z nich stwierdzono znaczną hiperglikemię w pierwszym oznaczeniu po urodzeniu i wykonano test tolbutamidowy.