Pozory mogą być mylne

Stan dziecka może być pozornie dobry i nie stwierdza się uchwytnych odchyleń podczas badania fizykalnego. W miarę narastania zaburzeń metabolicznych pojawiają się zmiany dotyczące skóry, która jest sucha, szorstka i może być zaczerwieniona na twarzy. Współistnieją nie gojące się „zajady” (zapalenie kącików warg) i stany zapalne zewnętrznych narządów moczo- wo-płciowych (balanitis, vulvitis). Zdarzają się skargi na wypadanie włosów, zwiększoną łamliwość paznokci, zaparcia stolca, kurcze w łydkach oraz przejściowe zaburzenia widzenia związane ze zmianami w uwodnieniu gałki ocznej (myopia transitoria). Niezależnie od zwiększonego lub zmniejszonego łaknienia dziecko chudnie. Ubytek masy ciała może być bardzo znaczny, aż do stanu wyniszczenia. Specjalny problem diagnostyczny stwarzają zaburzenia tolerancji węglowodanów stwierdzane przypadkowo, gdy nie towarzyszą im charakterystyczne objawy kliniczne.